フレッド・ハッチ研究所の新たな研究で、アルゴリズムががんの「宝くじ当選者」の発見に役立つ
ジェームズ・ソーン著
ほとんどの患者にとって、ステージ4の非小細胞肺がんと診断されると、予後は悲惨です。しかし、この病気を引き起こす特定の遺伝子変異を持つ患者には、命を救える可能性のある治療法があります。
問題は、ALKやEGFRとして知られるこれらの変異が患者において必ずしも特定されるわけではないということであり、つまり患者が治療を受けられないということである。
シアトルのフレッド・ハッチンソンがん研究センターによる新たな研究では、機械学習を用いて、まさに「干し草の山の中の針」のような患者を見つけ出そうとしました。がんデータベースを活用し、患者が遺伝子変異の検査を受け、個別化治療を受けているかどうかを調べることが目的でした。
「これらの患者は、化学療法よりも効果が高く毒性が低く、すべてのガイドラインで推奨されている特定の経口標的療法で最初に治療されるべきだと私たちは知っています」と、この研究の筆頭著者であるベルナルド・ゴウラート博士は発表で述べた。
40歳でステージ4の非小細胞肺がんと診断されたシェリー・エングファー・トリーベンバッハさんにとって、遺伝子変異の1つを持っていることが分かったのは「肺がんの宝くじに当たったようなもの」だった。
「私たちは、実際の現場で、この患者集団がこれらの経口薬を適時に利用できているかどうか、そしてその結果はどうなっているのかを知りたかったのです。また、患者が検査を受けているかどうかも知りたかったのです」とゴウラート氏は述べた。
ゴウラール氏のチームは、自然言語処理エンジニアのエミリー・シルガード氏と共同で、がん患者データベースをフィルタリングし、これらの変異を持つ患者を見つけるアルゴリズムを設計した。SEERと呼ばれるがん患者の全国データベースを運営する国立がん研究所がこの研究に資金を提供した。
研究者たちは、ワシントン州とケンタッキー州の2つの異なるがん登録簿のデータをチェックした人間と、このアルゴリズムを対比させました。アルゴリズムはワシントン州の登録簿では驚くほど優れたパフォーマンスを示しましたが、ケンタッキー州の患者を正確に特定するのに苦労しました。
この研究では過去の患者の記録を調べたが、ゴウラート氏はこのツールがリアルタイムのスクリーニングに活用されることを期待していると述べた。「最終的な目標は、現実世界で治療を受けた患者や、これらの変異を有する肺がん患者を診療所で特定する方法を確立することです」と彼は述べた。
ゴウラール氏は、同じプロセスが、標的治療の効果が期待できる、異なる種類のがん患者における他の遺伝子変異の特定にも活用されることを期待している。「この研究は、他の腫瘍における分子変異を調べるためのプロトタイプとなることは間違いありません」と彼は述べた。
