DNAの探求により、遺伝病から守られた謎の「スーパーヒーロー」13人が発見される
アラン・ボイル著
何百もの病気が遺伝的要因と関連づけられてきたが、科学者たちは現在、病気を引き起こす遺伝子を持っていても健康を保っている人々がいると発見したと述べている。
それで彼らの秘密は何でしょうか?
研究者たちがその疑問に答えることができれば、嚢胞性線維症、ハンチントン病、鎌状赤血球貧血など、遺伝子に関連した病気の新しい治療法や治療法さえも発見できるかもしれない。
朗報です。研究者たちは、遺伝子に由来する重篤な小児疾患に対して回復力のある成人を13人特定しました。Nature Biotechnology誌に掲載された研究によると、研究者たちは約60万人の遺伝子データを分析することで、この13人を発見したとのことです。
残念なことに、幸運にも13人と連絡を取ることは不可能です。彼らはDNAサンプルを分析のために提供した際に、再連絡の同意を得られなかったため、匿名のままでいるしかありません。
「まるで箱の包装をはがしても、箱を開けることができないようなものだ」と、シアトルに拠点を置くセージ・バイオネットワークスの社長で、この研究の共著者であるスティーブン・フレンド氏は語った。
しかし、まだ希望はある。最初の結果に勇気づけられ、フレンド氏とマウントサイナイのアイカーンゲノム研究所の同僚たちは、レジリエンス・プロジェクトと呼ばれる追跡調査を立ち上げている。この調査では、参加者は遺伝子データを提出し、何か興味深いことが見つかったら再度連絡を取るという了承を得ることになる。
Nature Biotechnology の研究では、回復力のある人材を探す際の課題と潜在的なメリットについて触れています。
研究チームは、23andMeの顧客データベースから40万件以上のエントリを含む、12件の研究から得られたゲノムデータから着手しました。589,306のデータセットをスクリーニングし、メンデル遺伝性の小児疾患584種と関連付けられている874個の遺伝子の存在を調べました。
最初の分析では、約1万6000人の有望な候補者が見つかりました。しかし、さらなるフィルタリングと二重チェックの結果、遺伝子データや臨床診断に関する不確実性が明らかになりました。その結果、有望な候補者は徐々に絞り込まれ、最終的に13人に絞り込まれました。
13人の健康な成人は皆、嚢胞性線維症、スミス・レムリ・オピッツ症候群、家族性自律神経失調症、単純性表皮水疱症、ファイファー症候群、自己免疫性多腺性内分泌症候群、無節骨異形成症、不完全骨形成症という、18歳までに重篤な疾患を引き起こすことが多い8つの小児疾患の遺伝子を持っていた。
フレンド氏は、これらの疾患に対する耐性の理由を解明するには、個体に関する情報が不十分だと述べた。異常な環境要因、あるいは疾患を引き起こす遺伝子の活性を阻害する稀な遺伝子変異の組み合わせが原因の可能性もある。例えば、鎌状赤血球貧血や高コレステロールに対するある程度の防御効果を持つ変異は既に特定されている。
「突然変異が有益である可能性があるという概念は、正常な個人に注目し、予防策を見つけようとする理由を与えてくれる」とフレンド氏は語った。
マサチューセッツ総合病院のダニエル・マッカーサー氏は、ネイチャー・バイオテクノロジー誌の論評で、研究のために遺伝子情報を提供した人々に再連絡が取れなかったという事実は、いくつかの重要な懸念事項を提起すると述べた。回復力のある個人が見落とされていた可能性や、13件の症例の一部が「幻」である可能性もあるとマッカーサー氏は述べた。
マッカーサー氏は、50万人以上の遺伝子データベースから候補者がわずか13人しか現れなかったことに心を痛めると述べた。
「このことは、たとえ適切に同意を得て深く配列解析された100万のサンプルがあったとしても、病気の遺伝子を変化させる遺伝子変異を統計的に十分な検出力でゲノム全体で探索するのに十分な遺伝子スーパーヒーローが検出される可能性は極めて低いことを示唆している」と同氏は述べた。
それでもフレンド氏は、レジリエンス・プロジェクトが将来のビッグデータ・プロジェクトや、遺伝子研究の成果を治療法に応用するための医学研究への道を切り開くことを期待している。具体的には、回復力のある個人からDNAサンプルを採取し、そのDNAを用いて研究室で幹細胞を再プログラムし、遺伝子編集ツールを用いて病気を予防できる可能性のある分子のひねりを突き止めるといったことが考えられるという。
まるで研究者たちがヒトゲノムという干し草の山から針を探しているように聞こえるかもしれない。しかしフレンド氏はGeekWireに対し、この探索によって「これらの小さな針のうちどれが最も重要か」を特定できると確信していると語った。
フレンド氏は、ネイチャー・バイオテクノロジー誌に掲載された論文「589,306ゲノムの解析により、重篤なメンデル遺伝性小児疾患に耐性のある個人が特定される」の共著者30名のうちの1人です。責任著者には、フレンド氏に加え、アイカーン研究所のロン・チェン氏とエリック・シャット氏が含まれます。レジリエンス・プロジェクトにご興味をお持ちですか？最新情報を受け取るには、オンラインで登録できます。主催者は「探索への参加ボランティアを募集する際には、お知らせいたします」と述べています。
