フレッド・ハッチ研究所の研究で、攻撃的な脳腫瘍の遺伝的原因が判明

クレア・マクグレイン著2018年6月26日午前8時2018年6月25日午後3時39分

シアトルのフレッド・ハッチンソンがん研究センターによる新たな研究により、ある種の悪性脳腫瘍の原因が発見され、将来的な治療法の可能性が示唆された。

上衣腫と呼ばれるこの癌の多くの症例は、患者のDNAにおける単一の致命的な変異に起因しています。この変異の存在は以前から知られていましたが、今回の研究は、それが実際にこの疾患を引き起こすことを証明した初めての研究です。この研究は火曜日にCell Reports誌に掲載されました。

「DNAの一部が爆発したようです」と、この研究を率いたフレッド・ハッチ研究所の研究者、エリック・ホランド氏はプレスリリースで述べた。ホランド氏は脳神経外科医であり、フレッド・ハッチ研究所のヒト生物学部門長でもある。「DNAの一部がずれたり、シャッフルされたり、貼り合わされたりしているようです」

この発見は、長期生存率が30%未満であるこのタイプの疾患に対し、研究者らが将来的に、より効果的な治療法を発見できる可能性を示唆しています。この変異を持たない上衣腫患者の長期生存率は67%です。

「この論文は、クロモトリプシスと呼ばれる染色体異常によって引き起こされるこの遺伝子融合が、ヒトにおけるこの疾患の最初の事象であり、真の原因である可能性が非常に高いことを証明しています」とホランド氏は述べた。「この遺伝子融合の影響を打ち消す方法がわかれば、上衣腫のこのサブセットを効果的に治療できるでしょう。」

上衣腫は脳腫瘍の小さなサブセットであり、成人の脳腫瘍全体の 4 パーセント、小児の脳腫瘍全体の 10 パーセントを占めています。