ワシントン大学、シアトル小児病院、フレッド・ハッチ病院が、遺伝子を使って健康に革命を起こすために5000万ドルの精密医療研究所を設立

1990年にヒトゲノム計画が開始された当時、それは世界がかつて経験したことのない科学的な取り組みでした。私たちの遺伝子構造の完全なプロファイルを構築するには、数十億ドルの費用と世界中の科学者の協力、そして20年以上の歳月が必要でした。

今日、ジェイ・シェンデュア博士はワシントン大学キャンパス内の自身の研究室でほぼ同じプロジェクトを行うことができます。作業には数日かかり、費用はわずか数千ドルです。

遺伝子配列解析技術の劇的な進歩は、DNAのコードを調べて人々の健康維持を支援する精密医療の基盤となっています。将来的には、遺伝子によって、症状が現れる何年も前に誰が病気になるか、あるいは個々のがん患者が病気を治すためにどのようなカスタムメイドの薬を服用すべきかがわかるようになるかもしれません。

水曜日、シアトルの3つの研究センターが、その未来を現実のものにすることに専念する新しい組織「ブロットマン・ベイティ精密医療研究所」を設立した。

この研究所は、ワシントン大学医学部、フレッド・ハッチンソンがん研究センター、シアトル小児病院の人材とリソースを結集し、プレシジョン・メディシン（精密医療）に関する新たな理解を深めています。遺伝子の理解と健康増進に寄与するエンジニア、研究者、臨床医、そしてテクノロジーが集結しています。

当面はバーチャルで運営されるこの研究所は、コストコの共同創業者であるジェフ・ブロットマン氏、妻のスーザン氏、そして親しい友人でありビジネスパートナーでもあるパムとダン・ベイティ氏からの5,000万ドルの資金提供によって実現しました。ジェフ・ブロットマン氏は研究所設立の原動力となりましたが、プロジェクトの実現を見届けることなく8月に亡くなりました。

ゲノム技術の長年のリーダーであり、同研究所の所長でもあるシェンデュア氏は、GeekWire に対し、同組織の目標はシンプルであると同時に複雑でもあると語った。それは、遺伝学への理解を深め、その知識を使って人々の健康を向上させることだ。

精密医療はまだ初期段階ですが、医療そのものと同じくらい古い問題に取り組んでいます。

「私たちは、特定の病気を持つすべての人に同じ薬を使います」とシェンデュア氏は説明した。「しかし、私たちは個々人としてそれぞれ違うことを知っています。私たちはとても似ていますが、実は違います。こうした違いが、私が糖尿病のリスクが高いかもしれないし、あなたが他の病気のリスクが高いかもしれない理由の一部なのです。」

これらの違いは、ある薬に対して非常によく反応する人がいる一方で、まったく反応しない人もいることを意味します。

「私たちが今理解しようとしていること、そしてこの新しい分野の核心は、なぜ特定の薬がある病気の人には効くのに、別の人には効かないのかを解明することです」とシェンデュア氏は述べた。「また、DNAやゲノムといった個人間の違いが、なぜある人の方が他の人よりも特定の病気にかかりやすいのかを解明することも目的の一つです。」

その知識は、医師が患者の治療法を決定したり、人々がそもそも病気になるのを防いだり、さらには既存の薬が効かない患者のための新しい薬の開発に役立ったりする可能性があります。

この研究はシアトルとも深いつながりがある。ヒトゲノムプロジェクトのリーダーの何人かがこの都市で研究しており、シアトルは世界をリードする医学研究と技術革新の本拠地でもある。

「この取り組みの発端の一つは、3つの機関のリーダーたちと寄付者の方々が、この分野とその周辺にどれほどの専門知識が蓄積されているかを認識したことです」とシェンデュア氏は述べた。「私たちは、この分野において、国内外で真のリーダー的存在です。」

この研究所は、ピッツバーグの精密医療研究所やニューヨークのイングランダー研究所など、米国各地で精密医療に焦点を当てている他のいくつかの組織に加わることになる。

これらすべての科学はまだ非常に初期段階にあるということをお伝えしておくことが重要です。精密医療は大きな可能性を秘めていますが、現在の状況と将来実現可能なものとの間には、まだ多くの課題が残されています。

「これらの取り組みのいくつかはすでに始まっており、シアトルにおけるこれらの取り組みのスピードを加速させることが目標の一つです」とシェンデュア氏は述べた。プレシジョン・メディシンの影響を既に感じている分野の一つががん治療だ。

フレッド・ハッチ研究所の研究者であり、新研究所の共同研究者でもあるピート・ネルソン博士は、前立腺がんを研究しています。彼はGeekWireに対し、この分野は新たなゲノム技術によって劇的に変化していると語った。

「生物学と医学は情報科学になりつつある」と彼は言った。結局のところ、私たちのDNAは非常に複雑なコードに過ぎないのだ。

ネルソン氏は過去数年間、他の研究者と共同で前立腺がんのサブタイプの特定に取り組んできました。研究の中で、彼らは驚くべき発見をしました。研究対象となった男性の12%が前立腺がんになりやすい素因を遺伝的に持っていたのです。

「これは全く予想外でした」とネルソン氏はGeekWireに語った。その理由の一つは、これらの男性たちにはがんが遺伝性である可能性を示す他の兆候がなかったからだ。もう一つの驚くべき発見は、変異した遺伝子が「乳がんや卵巣がんと関連していることが示されていたものと全く同じものだった」という点だ。

この発見は男性たちのゲノムなしにはできなかったことであり、彼らとその家族の健康維持を助ける重要なパズルのピースとなった。

「この研究は同時に二つのことを行いました。第一に、研究対象となった男性たちがどのような治療を受けるべきかを示してくれました。第二に、彼らは家族にとっていわば灯台、あるいはかがり火のような役割を果たしてくれたのです」とネルソン氏は述べた。「これらの男性を特定することで、彼らの兄弟姉妹の半数と子供たちの半数も同じ素因を受け継いでいることがすぐに分かりました。」

プレシジョン・メディシン研究所は、シアトルの研究者と技術者が官僚的な垣根を越えて協力することで、まさにそのような洞察を実現したいと考えています。つまり、異なる機関の研究者が共同で研究に取り組むだけでなく、技術者が医師と緊密に連携して、この分野における新たな進歩を生み出すことができるのです。

「医療の分野で私たちができることの多くは、テクノロジーによって推進されていることは明らかです」とネルソン氏は述べた。例えば、ネルソン氏は臨床上の問題を抱えているかもしれないが、それを解決するために必要なツールを持っていないかもしれない。

「その後、バイオエンジニアリングやコンピューターサイエンス、あるいは他の分野の同僚に伝えるかもしれません。彼らは創造的な解決策を思いつきます」と彼は言いました。「そして私たちはそれを持ち帰り、実際に患者中心の形で適用するのです。」

ネルソン氏は、新研究所はイノベーターたちが隣り合って研究することで、こうしたツールの開発を支援すると述べた。これは、医学におけるテクノロジーへの必然的な流れを改めて示すものだとネルソン氏は述べている。