ワシントン大学の教授は、人間には自閉症に関連する遺伝子があるのに、ネアンデルタール人にはない理由を詳しく調べている。
アラン・ボイル著
ネアンデルタール人を含む霊長類の系統樹上の他の構成員とヒトとの間の最も大きな遺伝的差異の一つは、ある種の自閉症の発症素因となることです。このDNA配列はヒトゲノムの重要な部分であると思われますが、なぜでしょうか？
ワシントン大学のゲノム科学者エヴァン・アイヒラー氏と彼の国際研究チームの同僚たちは、本日ネイチャー誌に発表された研究でその疑問に焦点を当てている。
鍵となる遺伝子構造は、16番染色体上の16p11.2と呼ばれる領域に位置する95,000分子塩基対から構成されています。この構造には28個の遺伝子が含まれており、その両側にはコピー数変異と呼ばれる重複した遺伝暗号配列を持つDNAブロックが配置されています。
アイヒラー氏の研究チームは、現代人のゲノムをチンパンジー、ゴリラ、オランウータン、そしてネアンデルタール人、そしてデニソワ人として知られる絶滅した先祖の遺伝子コードと比較した。16p11.2領域の構造を持つのはヒトだけだった。
研究者らの分析によると、この構造は私たちの祖先のゲノムに比較的突如、約28万年前に出現した。これは、解剖学的に現代人、つまりホモ・サピエンスが化石記録に現れる約8万年前のことである。
「私たちのゲノムの重複のほとんどは数百万年前のものであり、この構造が私たちのゲノムを変化させたスピードは前例のないものだ」とアイヒラー氏はニュースリリースで述べた。
研究者たちは以前から、遺伝子コードの欠失につながる変異が自閉症の約1%と相関していることから、16p11.2の構造に注目してきました。しかし、この構造にはBOLA2と呼ばれる有益な遺伝子も含まれています。この遺伝子は、細胞が鉄をより効率的に捕捉し、鉄を必要とするタンパク質が利用できるようにする役割を果たしているようです。
鉄生成のメリットは、細胞発達の初期段階で最も顕著です。「この必須元素を早期に獲得し、活用する能力は、自閉症の子孫が生まれるリスクを上回るほどの大きなメリットをもたらす可能性があります」とアイヒラー氏は述べました。
この話にはさらにいくつか意外な点がある。一つは、16p11.2の構造に、BOLA2遺伝子の2つの領域と別の遺伝子の3つの領域を融合させることで作られた新しい遺伝子が含まれているように見えることだ。「他の研究チームと協力して、それが何をするのかを解明するつもりですが、今のところ全く手がかりがありません」とアイヒラー氏は述べた。
もう一つの驚きは、アイヒラー氏には自閉症の姪がいて、彼女は現在20代だということです。彼はずっと、なぜ自閉症を持って生まれる子供とそうでない子供がいるのか、疑問に思っていました。
「ゲノム技術と遺伝学、そしてゲノムに関する理解の進歩により、私たちはようやくこの謎を解き明かし始めたところです」とアイヒラー氏は述べた。「5年から10年後には、様々な遺伝的要因を持つ自閉症の子どもたちを、それぞれの子どもたちに真に合うように調整された、異なる治療法で治療できるようになることを願っています。」
アイヒラー氏に加え、29名の研究者が「ホモ・サピエンス特異的遺伝子ファミリーの出現と染色体16p11.2におけるCNV感受性」と題されたネイチャー誌論文の共著者です。アイヒラー氏はハワード・ヒューズ医学研究所の研究員であり、ワシントン大学のゲノム科学教授でもあります。
