自閉症に注目：何百万人もの人々に影響を与える障害の客観的検査の開発への取り組み
メレディス・ホーガン著
ワシントン州スポケーン — 心臓発作で救急外来を受診したら、脈拍、血圧、心電図などの検査を受けることになるでしょう。しかし、医療従事者があなたの容姿やその日の行動だけを基準に判断するとしたら、驚くかもしれません。
しかし、まさにそれが自閉症スペクトラム障害の診断方法です。ワシントン州スポケーンにあるワシントン州立大学の助教授、ジョージナ・リンチ博士は、自閉症の評価はあまりにも限定されたツールで行われており、医療従事者が主観的に捉えることが多い社会性や行動の指標のみに焦点を当てていると指摘しています。
彼女はAppiture Biotechnologiesを設立し、ヘルスケア市場に新たな客観的な自閉症検査を投入しました。研究者たちは長年、遺伝子マーカーや血液検査が自閉症の客観的な診断の手がかりとなることを期待してきました。しかし、リンチ博士のアプローチは、自閉症スペクトラムの人々の瞳孔に見られる光に対する特異な反応に基づいているのです。
「自閉症を単なる行動障害や精神疾患と考えるのは、最初の間違いです」と彼女は言った。「私たちは自閉症を生物学的な疾患として考える必要があります。」
リンチ博士は、ワシントン州スポケーン・バレーのセントラル・バレー学区で12年間、言語聴覚士として勤務しました。その間、彼女は増加している自閉症児を支援するためのプログラムの立ち上げを専門としていました。彼女は、多くの自閉症児の目が大きく見えることに気づきましたが、よく観察すると、明るい光の中でも瞳孔が拡張していたことが分かりました。
彼女の日々の仕事は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の子どもによく見られる言語障害や嚥下障害などの脳幹の問題に対処することだったが、生徒たちがASD特有の別の問題を示しているかもしれないことに気づいた。
イースタンワシントン大学とワシントン州立大学でそれぞれ修士号と博士号を取得しながら、彼女は自身の直感を探求しました。そして、自閉症スペクトラム障害（ASD）の人の瞳孔対光反射は、ASDのない人と比べて非典型的であることを発見しました。これは彼女が言うところの「聖杯」、つまりASDの客観的な指標となる可能性があるのです。
リンチ氏は、このアプローチは、より主観的であるため実践者によって異なる行動評価を補完するものであって、それに取って代わるものではないと考えています。
彼女はワシントン州プルマンにあるワシントン州立大学メインキャンパスのハロルド・フランク工学起業研究所に連絡を取り、プライマリケア医が患者の光刺激に対する反応を検査できる製品を開発するための協力体制の構築を模索しました。そこで彼女はラース・ノイエンシュワンダーと出会い、ノイエンシュワンダーはプログラムの同期であるTJ・ゴーブルと共にこの挑戦に挑みました。
リンチ氏とノイエンシュワンダー氏は昨年、携帯型デバイスと関連ソフトウェアの開発を通じて、この検査機能を市場に投入するためにAppitureを共同設立しました。当初は、瞳孔の光反応を測定できるカメラを既に搭載している携帯電話の利用を検討していました。しかし、競争の激しい携帯電話市場において、ソフトウェアとハードウェアが常に進化していることを踏まえ、3Dプリンターの使用を含む「ガレージプロトタイピングアプローチ」を通じて独自のデバイスを開発することを選択しました。
チームは、臨床試験と FDA レベル 1 のデバイス承認を含めて 3 年間の開発期間を予想しています。
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