技術に精通した父親が、息子を含む希少疾患の子供たちを救うためのオープンソースプラットフォームを立ち上げた
8月のある美しい日、ベルビューの公園で、サナス・クマール・ラメシュさんが息子の1歳の誕生日にケーキを切ろうとしていたとき、息子の医者から電話がかかってきた。
ついに彼は、我が子がなぜ病気になっているのか、ラガヴが自分で食事をしたり、頭を上げたり、おもちゃを持てないのはなぜなのかを知った。それは、遺伝子コードのある一箇所の突然変異だった。
「病名が判明したという知らせを聞いたとき、私たちは本当に興奮しました」とラメシュさんは言います。「次に彼女に尋ねたのは、『わかりました。よかった。来週の診察予約を取っていただけますか？薬をもらいに行きます』でした」
しかし、それだけではありません。
「少し待ってください」と医師は言った。この病気の赤ちゃんはほぼ全員が生後数週間で亡くなるとラメシュに告げた。治療法はない。医師が言わなかったのは、ラガヴが生き延びるには、幸運と家族に助けてもらうしかないということだった。
息子が3歳の誕生日を迎える今、ラメシュさんはラガブさんの珍しい病気を治す遺伝子治療法を研究する研究者らと協力し、他の人々にも同じことをしてもらえるよう支援する初めての取り組みの先頭に立っています。
Amazonのソフトウェアエンジニアリングマネージャーであるラメシュは、OpenTreatments Foundationの創設者兼CEOです。同財団は今週、「OpenTreatments」と呼ばれるオープンソースプラットフォームを立ち上げました。このプラットフォームは、希少疾患を患う愛する人の治療法や治癒法を見つけるという大きな課題に直面している人々のためのプレイブックであり、リソースのコレクションです。
世界中で2億6,300万人以上が、難病を抱えています。その多くは慢性疾患または致死性疾患であり、そのほとんどが小児に発症します。研究者らは、希少疾患は6,000種類以上存在すると推定しています。しかし、バイオテクノロジー企業が新たな遺伝子治療を開発するには数十億ドルもの費用がかかるため、これらの疾患の圧倒的多数には治療法がありません。
「患者と家族が何かを望むなら、本当に彼ら自身でこの状況を切り抜けなければなりません」と、オディリア・セラピューティクスの最高科学責任者、アシュリー・ウィンスロー氏は述べた。この非営利団体は眼疾患に取り組み、治療を切望する患者団体を支援している。「人々が途方に暮れて一人で解決しようとするのではなく、（OpenTreatmentsの）プラットフォームは彼らを正しい道へと導こうとしているのです。」
他の4件
ラガヴ氏を悩ませている疾患は、セダガティアン型脊椎骨幹端異形成症（SSMD）と呼ばれています。この疾患は不整脈、骨格系および中枢神経系の異常を引き起こします。SSMDは遺伝子変異によって酸素フリーラジカルと鉄が細胞内で暴走し、細胞を死滅させることによって発症します。
シアトル小児病院のラス・サネト医師は、他に4件の症例を知っている。サンディエゴで2人の子供、日本で1人、そしてベルギーで死亡した子供1人である。
「まさにその通りです」とサネト氏は言った。「私たちが話しているのは本当に稀な疾患なのです。」
シアトル小児病院の医師たちは、タンパク質に変換されるDNAの領域を精査するエクソーム配列解析を行うことで、ラガブ君を診断することができた。
サネト氏は、変異を特定した後、全国各地に散らばる関連疾患の研究者たちと連携し、協力を求めた。ラガブ氏が持つ変異が、彼の健康異常を引き起こしているかどうかを確認することが、サネト氏の課題の一つであった。
サネト氏と同僚たちは、ラガブさんの遺伝物質を含む細胞と、父親の遺伝子を持つ他の細胞を培養し、それらの違いを探りました。サネト氏によると、ラガブさんの細胞を生かすのは困難でした。しかし、最終的には成功し、変異していない遺伝子のコピーをラガブさんの細胞に加えると、細胞は正常に機能するようになりました。これは、ラガブさんの病気の原因を突き止めるために必要な証拠となり、遺伝子治療研究への道を開きました。
しかし、ラガブさんはすぐに助けを必要としていました。息子の診断を知った後、ラメシュさんはGoogle検索を始め、関連する科学文献を読み漁りました。そして、既存の医薬品の選択肢を36種類に絞り込みました。息子の医療提供者はその中から4種類を選び、ラガブさんは1歳の誕生日から1ヶ月も経たないうちに、ビタミンEなどの抗酸化物質を大量に含む薬を服用するようになりました。
シアトル・チルドレンズ病院の医師たちは、ラガブ君の治療に、もともと別の鉄関連疾患のために開発された薬剤を使用するため、FDAに特別承認を申請し、承認されました。この治療はラガブ君の病気の進行を止めたようですが、完治ではありません。
「彼は頑張っている」とサネトは言った。「私たちは彼をもっと良くする方法を模索しているところです。」
「息子のために何か」
アマゾンでの仕事、OpenTreatments Foundationでの活動、そして妻と一緒に息子の世話をすることで、ラメシュは夜の睡眠時間が4、5時間しか取れなくなっていた。
「1か月ほど前から、そんなことはやめました」と彼は言う。それは、別の希少疾患の親から、ラメシュさんは息子の健康回復に努める一方で、自分の健康を維持する必要があるとアドバイスされたからだ。
OpenTreatmentsプラットフォームでは現在、ラガブ氏を苦しめている疾患を含む4つの希少疾患のパイロットプロジェクトが進行中です。ラメシュ氏とボランティアチームは、RareCampという共同プロジェクトを通じてこのプラットフォームを構築しました。ラメシュ氏は将来、少数の有給エンジニアを中核に据え、同時にボランティアにもオープンソースの取り組みへの貢献を促したいと考えています。OpenTreatmentsはLinux Foundationがホストしています。
ラメシュ氏によると、彼と彼のチームが遺伝子治療を開発するまでには、たとえ成功しても2、3年かかる可能性があるという。彼らはこの取り組みの資金として、友人や家族から500万ドルを調達した。ラガブ氏を助けるためのこの取り組みには、多くのものが懸かっている。
「そもそもOpenTreatmentsを始めた理由の一つは、やり方が間違っているのではないかと不安だったんです」とラメシュは言います。「他の家族や患者団体と話していたのですが、彼らもやり方が間違っているのではないかと心配していました。」
公開サイトで教訓やリソースを共有することで、家族が希望の光となることを願っています。希望の光は、長い道のりではありますが、決して不可能ではありません。遺伝子治療は神経筋疾患、遺伝性失明、そしてがんの治療に成功しており、現在も革新が進められています。「次世代技術は、これらの医薬品が人間の疾患治療に与える影響を劇的に拡大させています」と、昨年の論文で研究者らは述べています。別の報告書では、2035年までに100万人以上の患者が遺伝子治療を受けると予測されています。
「トンネルの出口には光があります」とラメシュは言った。「この道のりを乗り越え、自分の子どもだけでなく他の子どもたちのために治療を受けた辛抱強い家族が何組もいます」。しかし、多くの家族は自分の子どもを救うことができませんでした。ラメシュはそのような結末を望んでいません。
「私は今、息子のために何かを望んでいます」と彼は言った。「そして将来、他の子供たちのためにも何かを望んでいます。」
