ヘルステックポッドキャスト：人工知能を活用した精密医療でがんを撲滅

2012年12月、スイン・リーさんはシアトルのワシントン大学で働いていました。ある日、誰もが恐れるような電話を受けました。彼女の父親、チョル・リーさんが胆嚢がんと診断されたのです。胆嚢がんはまれで進行が早いがんの一種です。診断を受けた時には、すでに他の臓器に転移していました。

「私たち家族にとって驚きでした」と、リー氏はGeekWireのヘルステックポッドキャストの最新エピソードで語った。「翌日、韓国に戻って息子の主治医に会いましたが、特にこの段階では治癒不可能だと分かりました」

彼の癌は治癒不可能なだけでなく、実際には治療薬も存在しません。そこでチョルの医師たちは、胆嚢の隣に位置する臓器である膵臓癌用の薬を処方しました。医師たちは、この薬で彼が家族と過ごせる時間があと数週間長くなることを願っていました。

「父の介護をしながら、彼のがんに効く薬が見つかったら本当に素晴らしいとずっと思っていました」とリーさんは語った。「3ヶ月後、父は亡くなりました。」

リーは父の死によって大きく変わりました。彼女は新たな目標を胸にシアトルに戻りました。それは、たとえ家族と過ごす時間を少しでも長くすることができたとしても、がん患者が可能な限り最善の治療を受けられるよう支援する方法を見つけることです。

ワシントン大学でコンピューターサイエンスとゲノム科学の教授を務めるリー氏は、過去5年間でその目標をMERGEと呼ばれる精密医療プログラムへと発展させてきました。MERGEは、機械学習と患者のDNAやその他の健康データを用いて、病気と闘う上で最適な治療法を予測します。

これは、致死性の癌から謎のアルツハイマー病まで、あらゆる形や規模の病気と闘うために人工知能の専門知識と人体に関する理解を深めることを活用している、増加している精密医療プロジェクトの1つにすぎません。

GeekWireのHealth Tech Podcastの最新エピソードで、リー氏のストーリー全文と精密医療の取り組みについて詳しくお聞きください。下のプレーヤーでお聴きいただくか、お気に入りのポッドキャストアプリで「Health Tech」を検索してご登録ください。

リーは、自らに課した挑戦に立ち向かうための特別な資質を備えていました。彼女は計算生物学の専門家であり、高度なコンピュータサイエンスと生物学的データを用いて人体の理解に努めています。

「父の個々のがんの遺伝子と分子プロファイルを理解できれば、彼に最適な薬を見つけられるかもしれないと、ずっと考えていました」とリー氏は語った。「たとえステージ4であってもです。そのステージの患者さんにとっては、余命が数ヶ月延びることになります。患者さんにとっても、ご家族にとっても、大きな意味を持つのです。」

シアトルのブロットマン・ベイティ精密医療研究所の副科学ディレクターであり、小児神経科医でもあるヘザー・メフォード氏は、このアプローチは患者の寿命を延ばす治療法を見つけることだけではないと述べています。精密医療が患者にとって価値あるものとなる理由は数多くあります。

「例えば、副作用のリスクを減らすためです。特定の病気の治療または予防において、患者に与える治療の効果を最大化するためです」と彼女は述べた。「重要なのは、個人にとって可能な限り効率的な医療を提供することです。」

このアプローチは、科学者がアルツハイマー病などの病気の原因をより深く理解するのにも役立っています。

しかし、リーはがん患者に焦点を当てたいと考え、シアトルの研究者兼血液学者であるパメラ・ベッカー博士とトニー・ブラウ博士とチームを組んだ。彼らのスタートアップ企業「All4Cure」は、以前のヘルステック番組で紹介された。

ブラウ氏とベッカー氏は血液学者、つまり血液がんの専門家であるため、急性骨髄性白血病（AML）の理解に重点を置きました。AMLは最も一般的な白血病の種類の一つです。

MERGEアルゴリズムを訓練するために、リー氏と彼女のチームは、ブラウ氏とベッカー氏の過去の患者から採取した30個の血液サンプルから遺伝子プロファイルを抽出しました。新しい技術のおかげで、このような遺伝子プロファイルをわずか1日足らずで作成できるようになりました。

しかし、生成されるデータの量は膨大です。一人の遺伝子プロファイルには1テラバイトものデータが含まれます。これを平均的なサイズのペーパーバックに印刷すると、300万冊、つまり議会図書館の蔵書の約20%に相当します。

ここで機械学習の出番です。リー氏と彼女のチームは、これらの患者の遺伝子データに加え、服用した薬剤とその反応に関するデータを用いて機械学習アルゴリズムを訓練しました。さらに、AML患者に関する公開データも取り入れ、訓練セットを拡張しました。

データを整理していくうちに、アルゴリズムはパターンを発見し、特定の遺伝子と薬剤との関連性を見出し始めました。興味深いことに、関連性が多すぎたのです。リー氏によると、アルゴリズムに重要な関連性と重要でない関連性を区別する方法を教えるのは、実際には困難だったそうです。

「もしこの遺伝子ががんにおいて重要な役割を果たすのであれば、その遺伝子とあらゆる薬剤との関連性も重要視されるべきです」とリー氏は述べた。例えば、涙管を制御する遺伝子は、おそらくそれほど重要ではないだろう。

現在、MERGEは最も一般的なAML治療薬のいくつかに対する反応を正確に予測することに近づいています。Lee氏と彼女のチームは研究を継続しており、複数の薬剤に対する反応を一度に予測できる、より複雑なバージョンのシステムの開発にも取り組んでいます。

彼らの研究は、科学の名の下に匿名でデータを共有してくれた実際の患者のデータに基づいて構築されています。リー氏は、自身の研究、そして他の研究者の研究は、世界中の匿名の患者の寛大さに支えられていると述べました。

「私は両方の立場を経験しました」とリー氏は言った。「患者は自分のデータを提供することを真剣に検討すべきです。お金を寄付するようなものですが、実際にはもっと良い方法があるはずです。…私も父のサンプルからデータを得ました。実際、簡単ではありませんでした。患者である私は、科学者であるよりも感情的になることが多いのです。」

彼女は、父親が治療を受けている病院にデータを共有しました。いつか父親のような人々のための新たな治療法や治癒法の開発につながることを願って、病院に研究に利用してもらいたいと考えていました。

編集者注: このエピソードには研究者 Suman Jayadev 氏の研究も含まれています。