全国的な「All of Us」キャンペーンは、精密医療のために100万のゲノムを集めることを目指している
エリック・ディシュマンは、彼が指揮する国立衛生研究所の「All of Us」プロジェクト（100万人のアメリカ人のゲノムを収集し分析する）の野心的な実験の生きた宣伝員だ。
7年前にゲノムの配列が解析されていなかったら、彼はおそらく生きて呼吸していなかっただろう。
当時、彼はまれなタイプの腎臓がんと闘病しており、数十年にわたる化学療法、放射線治療、そして苦痛に耐えていました。そして、終わりは近づいていました。
「私はおそらく死ぬだろうと思っていました。ボストンとサンディエゴへの文字通り最後の出張で、そこで初期のゲノミクス研究の多くが行われていました」と、元インテル幹部のディッシュマン氏は本日、ワシントン大学で行われた記者会見で振り返った。
最後の出張中、彼の知人の一人が、腫瘍のゲノムだけでなく、彼自身のゲノムも解析してみることを提案した。ディッシュマンは、それは害にはならないだろうと考えた。
彼の腫瘍の成長の背後にある遺伝的メカニズムは、膵臓がんのメカニズムと類似していることが判明しました。膵臓がんの治療に一般的に処方される薬を服用した後、ディッシュマンさんはがんが消え、腎臓移植を受けられる状態になりました。
「私はちょうど50歳になったが、全ゲノム解析のおかげで、50歳の今の方が19歳の時よりも健康だ」とディッシュマン氏は語った。
ディッシュマン氏は、「All of Us」キャンペーンが軌道に乗れば、このような成果がより一般的になることを期待している。研究プログラムを率いるディッシュマン氏は本日、ワシントン大学を訪れ、個別化医療に関する終日セミナーで講演した。
「All of Us」は、システム生物学研究所とパーソナルウェルネススタートアップ企業Arivaleの共同設立者であるリー・フッド氏や、ブロットマン・ベイティ精密医療研究所所長でワシントン大学の遺伝学者ジェイ・シェンデュア氏など、シアトルの生物医学研究者らが開拓してきたこの分野における新たな段階を示すものとなる可能性がある。
このプログラムの目標は、あらゆる階層から百万人のアメリカ人を募集し、彼らの遺伝子コード全体を解読し、数十年にわたって遺伝子と健康の関係を追跡することだ。
ボランティアは、「All of Us」のウェブサイトとスマートフォンアプリ（Apple iOSとAndroidに対応）、アウトリーチイベント（5月にワシントン州パスコで実施されたものを含む）、そして医師からの紹介を通じて募集されています。参加者は通常、血液と尿のサンプルの提供、健康診断の受診、そして医療データへのアクセス許可を求められます。
5月に正式に開始されて以来、13万3000人以上のボランティアがこのプロジェクトに登録しており、7万5000人がコア研究プロトコルの全要素を完了しています。ディッシュマン氏によると、選考プロセスでは人口統計学的多様性を重視し、生物医学研究において一般的に過小評価されている集団に焦点を当てています。
「All of Us」は2023年までに百万ゲノムの目標を達成することを目指している。
「これは人類史上、最も野心的で大胆な全ゲノム配列解析プロジェクトの一つとなるでしょう」とディッシュマン氏は述べた。「世界が歴史的に見てようやく100万件の全ゲノム配列を解析したという現状を考えると、100万件の全ゲノム配列を発注することは画期的なことです。その2倍の発注は、まさに一大事業です。」
ウィスコンシン大学のノースウエスト・ゲノミクス・センターは、マサチューセッツ州のブロード研究所とテキサス州のベイラー医科大学と共に、DNAサンプルの分析を担当する3つのセンターの一つです。ディッシュマン氏によると、このプロジェクトのプライバシー・プロトコルは、個人情報の機密性を確実に保てるよう設計されています。遺伝子データは匿名化され、健康要因と遺伝子構造の関連性を探る研究に使用されます。
「これらはビッグデータにおける最大の課題の一部だ」とディッシュマン氏は語った。
このプロジェクトでは、参加者と特性、祖先、そして健康状態との潜在的な遺伝的関連性に関する情報を共有する手順を試験的に導入している。ディッシュマン氏は、遺伝カウンセリングへのアクセスがこのプロセスの大きな部分を占める必要があることを認め、「これをただ人々に押し付けるわけにはいかない」と述べた。
おそらく最も有用な情報は、薬理ゲノム学と呼ばれる分野に集中するでしょう。遺伝子解析によって、特定の患者の病状を治療するのにどの薬が最も効果的か、またどの薬を避けるべきかが明らかになるかもしれません。
ディッシュマン氏自身の人生において、まさにそれが功を奏した。そして、ディッシュマン氏はそれが最終的にすべての人に恩恵をもたらすことを願っている。個別化された精密医療は短期的には高額になるかもしれないが、数十年後には、命を救うだけでなく、費用も節約できると確信している。
「私は600万ドルの男だ」とディッシュマンは冗談めかして言った。「今日の価値に換算したわけではないが、ある経済学者が計算を手伝ってくれて、『ねえ、（あなたは）約620万ドルの医療費を費やしたんだ』と言った。そのうち90%以上は結局役に立たず、私は途方もない苦しみを味わった。…この国で、善意に基づいた無作為な推測に莫大な費用を費やしたせいで、治療を受けられなかった人々のことを考えてみてください。これこそがプレシジョン・メディシン（精密医療）の真髄なのです。」
