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アレン研究所の科学者が人間の脳の最も一般的な遺伝子パターンを特定

アレン研究所の科学者が人間の脳の最も一般的な遺伝子パターンを特定

アラン・ボイル

ヒトの脳における遺伝子発現
アレン・ブレイン・エクスプローラーの画像は、人間の脳全体の遺伝子発現を示しています。(クレジット:アレン脳科学研究所)

研究者らは、アルツハイマー病やその他の疾患に関する新たな知見につながる可能性のあるマッピングプロジェクトの一環として、人間の脳内で機能する最も一般的な遺伝子パターン32種を追跡したと発表した。

「私たちは本当に人間の脳の構造の遺伝的基礎を理解しようとしているのです」と、アレン脳科学研究所の研究者であり、ネイチャー・ニューロサイエンス誌に本日オンラインで発表された論文の著者の一人であるエド・ライン氏は述べた。

ライン氏はGeekWireに対し、アレン・ヒューマン・ブレイン・アトラスのデータに基づくこの研究は、脳の配線を司る遺伝子コードに関して「私たちは実際には、異なる点よりも似ている点のほうがはるかに多い」ことを示していると語った。脳の特定の領域と最も一貫して関連している遺伝子には、アルツハイマー病、パーキンソン病、ハンチントン病、てんかん、コカインやニコチンの使用に関連する疾患などが含まれる。

エド・レイン
エド・レイン

遺伝子研究は通常、疾患やその他の特性に関連する可能性のある個人差を特定することを目的としています。しかし、今回の研究では、6人の脳を対象としたサンプルサイズが小さすぎたため、統計的に有意な差を特定できませんでした。そこでレイン氏らは、同僚たちと「この問題を根本から転換」し、最も広く共有されている遺伝的共通点を探したと述べています。

本研究で説明された32のモジュールは、6つの脳の132の構造において最も一般的に見られる遺伝子発現パターンを特定することによって特定されました。研究著者らは、ヒトゲノムに含まれる2万個の遺伝子が脳内で機能するほとんどの方法は、これらの32の発現パターンのいずれかに関わっていると述べています。

「これらのパターンはすべての人間の脳に見られるはずだというのは、合理的な仮説です」と、アレン研究所の神経科学者で本研究の主著者であるマイケル・ハウリリツ氏は述べた。「実際、見つからなかったら驚くでしょう。」

研究者らはネイチャー・ニューロサイエンス誌の論文の中で、このような遺伝子パターンは「個人の逸脱を測定し、自閉症、統合失調症、てんかん、重度のうつ病などの疾患と関連付けるための基準」として機能する可能性があると述べている。

アレン脳研究所の所長兼最高科学責任者であるクリストフ・コッホ氏は、人間の脳全体における遺伝子の多様性の大部分を、これほど少ないパターンで説明できることに驚いたと述べた。「何千ものパターンが存在する可能性もあれば、全く存在しない可能性もあった」と、コッホ氏はニュースリリースで述べた。「これは、人間特有の脳の根底にある機能的活動をさらに深く探求するための、刺激的な方法を与えてくれる」

マイケル・ハウリリッチ
マイケル・ハウリリッチ

これらのパターンがどれだけ人間に特有なものなのかを理解するために、科学者たちは、同研究所がまとめた「アレン・マウス・ブレイン・アトラス」と呼ばれる別のデータベースに反映されているマウスの脳のパターンと比較した。

この研究では、ニューロンに関連する遺伝子はマウスとヒトの間で高度に保存されていることが明らかになりました。しかし、ニューロンの挙動を制御するグリア細胞に関連する遺伝子に関しては、マウスとヒトの間に大きな違いが見られました。これは、グリア細胞がヒトの脳機能において重要な役割を果たしているという認識の高まりと整合しています。

こうした研究は、オバマ政権の1億ドル規模のBRAINイニシアチブや、欧州委員会の10億ドル規模のヒューマン・ブレイン・プロジェクトに反映されています。どちらの取り組みも、分子レベル、遺伝子レベル、細胞レベルから高次の精神プロセスに至るまで、脳の働きを理解することを目指しています。

「個人的には、人々がフォローアップできる質問を少なくとも5つ思いつきます」とHawrylycz氏はGeekWireに語った。

「成人脳の標準的な遺伝子シグネチャー」の著者には、ハウリリツ、ライン、コッホに加え、アレン脳科学研究所、シンシナティ小児病院・医療センター、セントルイス・ワシントン大学、ノースイースタン大学、中央ヨーロッパ大学、西安交通大学・リバプール大学、シンシナティ大学、ワシントン大学、ジョージタウン大学、ダナ・ファーバーがん研究所、ブリガム・アンド・ウィメンズ病院の27名の研究者が含まれています。研究資金はアレン研究所と国立薬物乱用研究所から提供されました。