ネアンデルタール人のDNAはニコチン中毒やその他の現代病と関連している
アラン・ボイル著
ネアンデルタール人のDNAと現代の患者のゲノムを比較したところ、現在では絶滅した私たちの近縁種と、依存症や鬱から血液凝固や皮膚疾患に至るまでの現代人の特徴との関連性が明らかになった。
「私たちの主な発見は、ネアンデルタール人のDNAが現代人の臨床的特徴に影響を与えているということだ」と、本日サイエンス誌に掲載された論文の筆頭著者であるヴァンダービルト大学の遺伝学者ジョン・カプラ氏はニュースリリースで述べた。
この比較は、28,000人の患者の生体サンプルと匿名化された電子医療記録を関連付けたデータベースに基づいて行われました。eMERGEとしても知られる電子医療記録・ゲノムネットワークは、国立ヒトゲノム研究所の資金提供を受けています。このネットワークは、ヴァンダービルト大学医療センター、シアトルのグループ・ヘルス・コーポラティブ、ワシントン大学医療センター、フレッド・ハッチンソンがん研究センターなど、全米9つの病院システムの記録を利用しています。
遺伝学者たちは何年も前に、ネアンデルタール人と現生人類が交雑し、現代ユーラシア人の大部分がゲノム中に約1～4%のネアンデルタール人のDNAを持っていることを明らかにしました。しかし、ネアンデルタール人の遺伝コードの断片とその機能的役割との関連性が明らかになり始めたのはごく最近のことです。Science誌の論文で報告された関連性のいくつかを以下に示します。
- ネアンデルタール人の DNA の特定の部分は、ニコチン中毒のリスクの大幅な増加と関連している。
- その他の変異はうつ病のリスクと関連しており、その影響はプラスのものもあればマイナスのものもある。研究者たちは、これほど多くのスニペットが精神医学的および神経学的影響と関連していることに驚いたと述べている。
- ネアンデルタール人の遺伝子変異の一つは、血液凝固を促進するようだ。これは、初期の人類が移住する際に、傷口を早く塞ぎ、新たな病原体が血流に侵入するのを防ぐのに役立った可能性がある。しかし現在、この変異は有害な影響を及ぼしており、脳卒中、肺塞栓症、妊娠合併症のリスクを高めていると研究者は述べている。
- この研究は、ネアンデルタール人のDNAが、皮膚の色や毛髪の形成に重要な役割を果たすケラチノサイトと呼ばれる細胞に影響を与えていることも確認しました。科学者たちはこれまで、ネアンデルタール人がアフリカから移住した後、寒冷で日照量の少ない気候への適応を助ける遺伝子変異を現代人に伝えたと示唆してきました。しかし、今回の新たな研究では、ネアンデルタール人の遺伝子変異が日光誘発性皮膚病変の発症リスクにも影響を与えていることが示されています。
サイエンス誌の研究は医師の請求書コードに記載されている臨床的特徴に焦点を当てていたが、カプラ氏は現在、検査結果、医師の診断書、医療画像など医療記録内の他の情報も含めた分析に取り組んでいるという。
サイエンス誌に掲載された論文「現代人とネアンデルタール人の混合による表現型の遺産」の主著者は、ヴァンダービルト大学の博士課程の学生、コリンヌ・シモンティです。
